Opcije pristupačnosti Pristupačnost

Dr. sc. Rosa Karlić sa Biološkog odsjeka PMF-a bila je dio internacionalnog tima pod vodstvom Paza Polaka, Jaegila Kima, Liora Braunsteina i Gada Getza sa Broad Instituta te Williama Foulkesa sa Sveučilišta McGill, čiji su rezultati objavljeni u časopisu NatureGenetics. Rezultati studije u kojoj su ponovno analizirani podaci oko 1000 pacijentica s rakom dojke, prikupljeni u sklopu projekta The Cancer Genome Atlas, ukazuju na mogućnost upotrebe karakterističnog mutacijskog potpisa (obrasca izmjene parova baza), zvanog Signature 3, u procjeni rizika oboljenja od raka dojke. Signature 3 je mutacijski potpis povezan s mutacijama u genima BRCA1 i BRCA2, koji su uključeni u popravak DNA homolognom rekombinacijom i već se koriste za utvrđivanje rizika nastanka raka dojke. Međutim, primijećeno je da neke stanice raka dojke bez mutacija u BRCA genima također imaju mutacijski potpis Signature 3. Autori su pokazali da su nasljedne mutacije u genu PALB2 te epigenetske blokade ekspresije gena BRCA1 i RAD51C također povezane s ovim mutacijskim potpisom, što ukazuje na mogućnost upotrebe mutacijskog potpisa Signature 3 kao općenitog markera za nedostatke u mehanizmu popravka DNA homolognom rekombinacijom povezanog s BRCA genima. Nadalje, autori su pokazali da se mutacijski potpis Signature 3, zajedno s drugim podacima, može koristiti za klasifikaciju rijetkih BRCA1 i BRCA2 mutacija kao štetnih ili ne štetnih, Ovaj rezultat, koji zahtijeva daljnje istraživanje, ukazuje na to da bi se Signature 3 jednog dana mogao koristiti kao faktor u donošenju odluka u individualiziranoj terapiji pacijentica s rakom dojke.

 

 poveznica na članak: https://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3934.html


 

Autor: webmaster BO
Popis obavijesti