IVANA BANIĆ – OBRANA DOKTORSKOG RADA
Naslov: Genetic polymorphisms associated with the response to asthma treatment in children
Polimorfizmi gena povezanih s odgovorom na terapiju djece s astmom
petak, 22. ožujka 2019. godine u 11,00 sati u dvorani ZMB Seminar Biološkog odsjeka Prirodoslovno-matematičkog fakulteta, Horvatovac 102a, Zagreb
Povjerenstvo za obranu:
prof. dr. sc. Kristian Vlahoviček, PMF, Zagreb
izv. prof. dr. sc. Maja Matulić, PMF, Zagreb
izv. prof. dr. sc. Peter Korošec, Univerzitetna klinika za respiratorne bolesti i alergije Golnik, Slovenija
Zamjena: dr. sc. Davor Plavec, Dječja bolnica Srebrnjak (naslovni izvanredni profesor Medicinski fakultet Osijek)
Mentor: dr. sc. Mirjana Turkalj, znan. savj., Dječja bolnica Srebrnjak, Zagreb (naslovna izvanredna profesorica Hrvatsko katoličko sveučilište)
Astma je najčešća kronična bolest u djece s trendom porasta pojavnosti u budućnosti koju karakterizira izrazita heterogenost s obzirom na moguću etiologiju, stupanj upale i oštećenja bronha, poremećaj funkcije pluća i tijek bolesti. Astma se danas više ne smatra jedinstvenom bolešću nego sindromom s više različitih fenotipova definiranih novokoncipiranim imunopatoziološkim mehanizmima u kojem genska predispozicija igra važnu ulogu. Svrha ovog istraživanja je identificirati genske varijante povezane s uspješnošću uobičajene terapije u astmi (inhalacijski kortikosteroidi, b2-agonisti i antagonisti leukotrienskih receptora) i specifične obrasce u odgovoru na terapiju u astmi u djece (365 pacijenata u dobi od 3 do 22 godina kojima je su praćeni terapijski ishodi prema promjenama u parametrima plućne funkcije- FEV1 i MEF50, upale u dišnim putovima- FENO i razine kontrole bolesti kroz period od 2 godine) te dati bolji uvid u patogenezu pojedinih podtipova bolesti inovativnim metodama strojnog učenja (Wardova metoda hijerarhijskog clusteringa). Rezultati ovog istraživanja pokazuju kako su određeni polimorfizmi u genima GLCCI1, TBX21, CRHR1, ADRB2 i MMP9 povezani s varijabilnošću u terapijskim ishodima u djece s astmom. Također, rezultati ovog doktorskog istraživanja ukazuju na to kako postoje diskretni obrasci terapijskih ishoda (pozitivni i lošiji) povezani sa specifičnim fenotipskim i genotipskim karakteristikama poput razine i tipa upale, komorbiditeta, genskih varijanti itd. u djece s astmom koje bi mogle predisponirati za specifične terapijske ishode.